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Oggetto:
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SSP0381C GENETICA MEDICA

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MEDICAL GENETICS

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Anno accademico 2022/2023

Codice attività didattica
SSP0381C
Docente
Prof.ssa Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c321] laurea i^ liv. in infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) - a asti
Anno
3° anno
Periodo
Secondo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
SSP0381 STORIA, ETICA E DEONTOLOGIA PROFESSIONALE (SSP0381)
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

L'obiettivo finale è fornire agli studenti una visione d'insieme delle implicazioni delle basi genetiche nelle diverse situazioni patologiche, con particolare riferimento agli aspetti di maggiore interesse per la pretica infermieristica. In dettaglio, alla fine del corso lo studente avrà le conoscenze necessarie per

  • Descrivere le basi genetiche delle patologie umane e i mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie.
  • Descrivere la componente genetica di numerose malattie.
  • Illustrare le conoscenze derivate dal progetto genoma umano, l’impatto che questo ha avuto in sanità, e le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica.
  • Descrivere le più recenti informazioni sulle basi genetiche dei tumori, della risposta ai farmaci, e dei trapianti.
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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia e individuare percorsi di accompagnamento dei pazienti e delle loro famiglie.

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alle patologie di pertinenza della genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo per la gestione del paziente e il supporto ai familiari.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla risoluzione problemi relativi alla gestione di pazienti con malattie a base genetica.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione dei bisogni del paziente e della famiglia.

ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi e l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.

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Programma

Geni, genoma e malattie genetiche

  • Classificazione delle malattie genetiche
  • Esempi di malattie monogeniche
  • Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
  • La diagnosi di malattie monogeniche
  • Diagnosi prenatale di malattie genetiche
  • Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita
  • Le malattie cromosomiche e le loro causa
  • La diagnosi di alterazioni cromosomiche
  • Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche
  • Le malattie multifattoriali o complesse
  • Genetica dei Tumori
  • Genetica dei Trapianti
  • Genetica della risposta ai farmaci
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Modalità di insegnamento

Il corso consiste di 15 ore di lezione frontale sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Compatibilmente con l'andamento dell'epidemia in corso, le lezioni saranno svolte in presenza e il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti sulla piattaforma Campusnet.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento dell’modulo di Genetica Medica avviene con una prova scritta a cui eventualmente segue una prova orale. La prova scritta consiste in 30 domande a risposta multipla vertenti sull’intero programma del modulo.Il voto in trentesimi contribuirà al voto finale dell'insegnamento che deriverà dalla media ponderata di tutti i moduli.

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Attività di supporto

Su richiesta degli studenti potranno essere organizzati incontri ad hoc, anche in modalità telematica, per eventuali chiarimenti o approfondimenti di argomenti di particolare interesse.

Testi consigliati e bibliografia

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Non si ritiene necessario l'uso sistematico di libri di testo.

Durante il corso verranno date indicazioni per la lettura di lavori scintifici pertinenti con le tematiche trattate a lezione.



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Note

TAF/Ambito:  Base/ Scienze biomediche
Settore: MED/03

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 14/07/2022 11:08
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