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SSP0381C GENETICA MEDICA

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MEDICAL GENETICS

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Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
SSP0381C
Docente
Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c321] laurea i^ liv. in infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) - a asti
Anno
3° anno
Periodo
Secondo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
SSP0381 STORIA, ETICA E DEONTOLOGIA PROFESSIONALE (SSP0381)
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

 

L'obiettivo finale è fornire agli studenti una visione d'insieme delle implicazioni delle basi genetiche nelle diverse situazioni patologiche, con particolare riferimento agli aspetti di maggiore interesse per la pretica infermieristica. In dettaglio, alla fine del corso lo studente avrà le conoscenze necessarie per

  • Descrivere le basi genetiche delle patologie umane e i mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie.
  • Descrivere la componente genetica di numerose malattie.
  • Illustrare le conoscenze derivate dal progetto genoma umano, l’impatto che questo ha avuto in sanità, e le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica.
  • Descrivere le più recenti informazioni sulle basi genetiche dei tumori, della risposta ai farmaci, e dei trapianti.

The final objective is to provide students with an overview of the implications of the genetic basis in the various pathological situations, with particular reference to the aspects of greatest interest for nursing practice. In detail, at the end of the course the student will have the necessary knowledge for Describe the genetic basis of human pathologies and the means available to diagnose hereditary diseases. Describe the genetic component of numerous diseases. Illustrate the knowledge derived from the human genome project, the impact this has had on health care, and the diagnostic and therapeutic possibilities of diseases with a genetic basis. Describe the latest information on the genetic basis of cancer, drug response, and transplantation.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia e individuare percorsi di accompagnamento dei pazienti e delle loro famiglie.

 

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE
Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alle patologie di pertinenza della genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo per la gestione del paziente e il supporto ai familiari.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE
Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla risoluzione problemi relativi alla gestione di pazienti con malattie a base genetica.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO
Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione dei bisogni del paziente e della famiglia.

ABILITÀ COMUNICATIVE
Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO
Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi e l'impegno professionale con un alto grado di autonomia

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING

The student will have to acquire the ability to integrate the knowledge assimilated in the previous teachings, relating to basic sciences, with the aspects relevant to the various pathological conditions in order to understand the complexity of the disease state and identify paths to accompany patients and their families .

APPLYING KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING

Acquisition of the ability to apply theoretical knowledge related to medical genetics, to solving problems related to the management of patients with genetic-based diseases.

INDEPENDENT JUDGEMENT

Acquisition of conscious autonomy of judgment with reference to the evaluation and interpretation of the patient's and family's needs.

COMMUNICATION SKILLS

Acquisition of skills and tools for communication in written and oral form, in Italian, together with the use of graphic and formal languages.

LEARNING SKILLS

Acquisition of autonomous learning skills and self-assessment of one's own preparation, suitable for undertaking subsequent studies and professional commitment with a high degree of autonomy

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Programma

Geni, genoma e malattie genetiche

  • Classificazione delle malattie genetiche
  • Esempi di malattie monogeniche
  • Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
  • La diagnosi di malattie monogeniche
  • Diagnosi prenatale di malattie genetiche
  • Le malattie cromosomiche e le loro causa
  • La diagnosi di alterazioni cromosomiche
  • Le malattie multifattoriali o complesse
  • Genetica dei Tumori
  • Genetica dei Trapianti
  • Genetica della risposta ai farmaci

Genes, genome and genetic diseases Classification of genetic diseases Examples of monogenic diseases Risks of recurrence of monogenic diseases The diagnosis of monogenic diseases Prenatal diagnosis of genetic diseases, Chromosomal diseases and their causes Diagnosis of chromosomal changes. Multifactorial or complex diseases Genetics of Tumors Transplant Genetics Genetics of drug response

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Modalità di insegnamento

 


Il corso consiste di 15 ore di lezione frontale sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Compatibilmente con l'andamento dell'epidemia in corso, le lezioni saranno svolte in presenza e il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti sulla piattaforma Campusnet.

The course consists of 15 hours of lectures on the various topics included in the program with the aid of teaching material consisting of power-point presentations and articles taken from scientific journals. Compatibly with the trend of the current epidemic, the lessons will be held in person and the teaching material will be made available to students on the Campusnet platform.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

 


La verifica dell’apprendimento dell’modulo di Genetica Medica avviene con una prova scritta a cui eventualmente segue una prova orale. La prova scritta consiste in 30 domande a risposta multipla vertenti sull’intero programma del modulo. Il voto sarà definito in base al numero di risposte corrette senza penalità per le risposte sbagliate o tralasciate, sarà espresso in trentesimi e contribuirà al voto finale dell'insegnamento che deriverà dalla media ponderata di tutti i moduli.

Verification of learning of the Medical Genetics module takes place with a written test which may be followed by an oral test. The written test consists of 30 multiple choice questions covering the entire program of the module. The mark out of thirty will be determined based on the number of corrected responses, without penalization for uncorrected or unanswered response, it will contribute to the final mark of the course which will derive from the weighted average of all the modules.

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Attività di supporto

 


Su richiesta degli studenti potranno essere organizzati incontri ad hoc, anche in modalità telematica, per eventuali chiarimenti o approfondimenti di argomenti di particolare interesse.

At the request of the students, ad hoc meetings can be organized, also electronically, for any clarifications or insights on topics of particular interest.

Testi consigliati e bibliografia

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Testo di riferimento: Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementiedizioni EdiSES.

Durante il corso verranno date indicazioni per la lettura di lavori scintifici pertinenti con le tematiche trattate a lezione.

The systematic use of textbooks is not considered necessary. During the course, indications will be given for the reading of scientific works pertinent to the topics covered in class.



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Note

TAF/Ambito:  Base/ Scienze biomediche
Settore: MED/03

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2026 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 13/10/2023 13:29
    Location: https://medtriennalias.campusnet.unito.it/robots.html
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