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SSP0381C GENETICA MEDICA

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MEDICAL GENETICS

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Anno accademico 2021/2022

Codice dell'attività didattica
SSP0381C
Docente
Prof.ssa Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
Insegnamento integrato
Corso di studi
[f007-c321] laurea i^ liv. in infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) - a asti
Anno
3° anno
Periodo didattico
Secondo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

L'obiettivo finale è fornire agli studenti una visione d'insieme delle implicazioni delle basi genetiche nelle diverse situazioni patologiche, con particolare riferimento agli aspetti di maggiore interesse per la pretica infermieristica. In dettaglio, alla fine del corso lo studente avrà le conoscenze necessarie per

  • Descrivere le basi genetiche delle patologie umane e i mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie.
  • Descrivere la componente genetica di numerose malattie.
  • Illustrare le conoscenze derivate dal progetto genoma umano, l’impatto che questo ha avuto in sanità, e le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica.
  • Descrivere le più recenti informazioni sulle basi genetiche dei tumori, della risposta ai farmaci, e dei trapianti.
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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà acquisire la capacità di integrare le conoscenze assimilate negli insegnamenti precedenti, relative alle scienze di base, con gli aspetti pertinenti alle diverse condizioni patologiche al fine di comprendere la complessità dello stato di malattia e individuare percorsi di accompagnamento dei pazienti e delle loro famiglie.

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Modalità di insegnamento

Il corso consiste di 15 ore di lezione frontale sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point e articoli tratti da riviste scientifiche. Compatibilmente con l'andamento dell'epidemia in corso, le lezioni saranno svolte in presenza e le lezioni registrate saranno rese disponibili per coloro che abbiano difficoltà di frequenza.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento dell’modulo di Genetica Medica avviene con una prova scritta a cui eventualmente segue una prova orale. La prova scritta consiste in 30 domande a risposta multipla vertenti sull’intero programma del modulo.

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Attività di supporto

Su richiesta degli studenti potranno essere organizzati incontri ad hoc, anche in modalità telematica, per eventuali chiarimenti o approfondimenti di argomenti di particolare interesse.

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Programma

Geni, genoma e malattie genetiche

  • Classificazione delle malattie genetiche
  • Esempi di malattie monogeniche
  • Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
  • La diagnosi di malattie monogeniche
  • Diagnosi prenatale di malattie genetiche
  • Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita
  • Le malattie cromosomiche e le loro causa
  • La diagnosi di alterazioni cromosomiche
  • Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche
  • Le malattie multifattoriali o complesse
  • Genetica dei Tumori
  • Genetica dei Trapianti
  • Genetica della risposta ai farmaci

Testi consigliati e bibliografia

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Durante il corso verranno date indicazioni per la lettura di lavori scintifici pertinenti con le tematiche trattate a lezione.



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Note

TAF/Ambito:  Base/ Scienze biomediche
Settore: MED/03

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Ultimo aggiornamento: 20/10/2021 16:53
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